Menu
Der findes forskellige typer af føtale diagnostiske metoder, radiologiske såsom ultralyd, non-invasive såsom KUB & NIPT samt invasive tests såsom fostervandsprøver og placentaprøver.
Alle metoder har forskellige styrker og svagheder.
Ultralyd er højfrekvent lyd, der sendes ind i vævet, det signal, der kommer tilbage, måles og genererer et billede. Ultralyd er uskadeligt for fosteret, indeholder ingen stråling og giver mulighed for at se og måle alt, hvad vi ser. Ultralyd er også en form for ikke-invasiv diagnostik.
Ikke-invasiv diagnostik involverer generelt at tage prøver af forskellige komponenter i moderens blod, hvilket ikke betyder, at du skal tage prøver fra graviditetens væv. Her måles forskellige proteiner eller DNA-fragmenter.
Invasiv diagnostik (når man taler om gravide) betyder, at man på en eller anden måde trænger ind i graviditetens væv for at udføre prøvetagningen. Fordelen ved disse metoder er, at svarene er meget sikre, men ulemperne er, at indsatserne er ressourcekrævende og desuden medfører en vis risiko for abort, som normalt anslås til omkring 0,5-1 %.
Placenta-prøvetagning (også kaldet CVS) involverer indføring af en tynd nål i moderkagen for at analysere dens celler, som forventes at være identiske med fosterets. På den måde sikres det, om der er en kromosomafvigelse i moderkagen.
Fostervandsprøver går ud på at stikke en tynd nål ind i fostervandet og suge en lille mængde af det ud. Vandet indeholder celler fra barnet, som derefter kan analyseres for at finde ud af barnets kromosomsæt, og konstatere, om der er kromosomafvigelser hos fosteret, eller om det er mistænkt for at være isoleret til moderkagen
Der er stor forskel på de forhold, der undersøges i en NIPT-test; personer med Downs syndrom kan leve meget gode liv, mens trisomi 13 og 18 normalt fører til meget alvorlige handicap hos de personer, der overlever fosterlivet og nyfødtperioden.
De efterfølgende informationstekster er lånt med tilladelse fra SNIF – Svensk netværk for information om fosterdiagnostik, som er et uafhængigt netværk. Besøg venligst deres hjemmeside for mere information. www.nnkkf.n.nu
Vi hos Babyscreen synes, det er vigtigt, i tilfælde af at der træffes beslutning om at gennemgå fosterdiagnostik, at få viden om de tilstande, man vælger at screene for og forsøge at få et indblik i, hvordan det er at leve med disse funktionsvariationer.
Trisomi 21
Trisomi 21, Downs syndrom, er en medfødt kromosomal abnormitet, der kan nedarves, men som normalt opstår tilfældigt. I Sverige fødes cirka 120–140 børn med Downs syndrom om året, hvilket i dag svarer til godt et barn pr.
1.000 fødte børn. Næsten alle mennesker med Downs syndrom har et intellektuelt handicap af forskellig grad. Syndromet forårsager også bl.a. et karakteristisk udseende, samt øget risiko for visse medicinske problemer såsom medfødte hjerte- og mave-tarmmisdannelser. De fleste medicinske problemer kan dog behandles, og den gennemsnitlige levealder i dag er omkring 60 år. Oftest er der behov for en vis grad af ekstra støtte både under opvæksten og i hverdagen som voksen.
Til gengæld lever mange børn i dag op til 60 år. Undersøgelser af personer med Downs syndrom har vist, at de i høj grad har gode relationer, værdsætter venskaber, har de samme drømme og ønsker som mennesker uden Downs syndrom, de føler sig også stort set glade og tilfredse med sig selv. De giver også udtryk for, at familien er vigtig, at de føler kærlighed til deres søskende og synes, det er vigtigt at modtage kærlighed fra deres forældre. Der er også personer i denne gruppe, som kan bo og arbejde alene med assistance. For mere information, se brochuren om Downs syndrom, som er udarbejdet af det svenske netværk for information om fosterdiagnoser (Snif), og besøg venligst den svenske Downs forenings hjemmeside. www.svenskadownforeningen.se
Trisomi 18
Trisomi 18, Edwards syndrom, er en medfødt kromosomal abnormitet, der ikke er arvelig, men opstår tilfældigt. I Sverige bliver der født syv til ti børn om året med trisomi 18, hvilket svarer til et til to børn per 10.000 fødsler. Syndromet betyder, at barnet er mindre end normalt, har et afvigende udseende, som regel har alvorlige deformiteter i indre organer, alvorligt udviklingshæmning og kan også have fejlstillinger i hænder og fødder.
På grund af de alvorlige misdannelser fører mange graviditeter til spontan abort. Af de børn, der fødes med Trisomi 18, dør mange i nyfødtperioden, og kun 5 % lever til et års alderen. De, der lever længere, har stadig brug for omfattende støtte i deres dagligdag og forskellige indgreb fra sundhedsvæsenet. For mere information se Socialstyrelsens videndatabase. www.socialstyrelsen.se
Trisomi 13
Trisomi 13, Pataus syndrom, er en medfødt kromosomal abnormitet, der kan nedarves, men som normalt opstår tilfældigt. I Sverige fødes cirka fem til ti børn med Trisomi 13 om året, hvilket svarer til et barn per 8.000-12.000 fødsler. Syndromet forårsager bl.a. a. karakteristisk udseende, væksthæmning, øget muskelspænding, misdannelser i flere indre organer, svær udviklingshæmning og epilepsi.
På grund af de alvorlige misdannelser fører mange trisomi 13-graviditeter til spontan abort. Af de børn, der fødes med Trisomi 13, dør de fleste inden for et par uger efter fødslen, og meget få børn med diagnosen lever efter treårsalderen. Mennesker, der når voksenalderen, har stadig brug for omfattende støtte i deres dagligdag og forskellige indsatser fra sundhedsvæsenet.
For mere information se Socialstyrelsens videndatabase.
www.socialstyrelsen.se