Der findes forskellige typer af fosterdiagnostiske metoder, og alle metoder har forskellige styrker og svagheder. Fosterdiagnostik er en samlebetegnelse for forskellige undersøgelser, som kan foretages under graviditeten for at hjælpe kommende forældre med at vurdere, om der er en øget sandsynlighed for, at fosteret har en kromosomafvigelse.
Metoder, der indebærer prøvetagning med nål gennem væv, giver sikre resultater, men kan være forbundet med risiko og kræver flere ressourcer. Risikoen for spontan abort ligger på 0,5–1 %.
Hos Babyscreen anser vi, at det før og i forbindelse med diagnostik er vigtigt at forstå de tilstande, man screener for, samt at have indsigt i, hvordan det er at leve med disse funktionsvariationer. Vi har derfor samlet information nedenfor, hvor vi som Sveriges største NIPT-leverandør primært arbejder med netop NIPT-diagnostik (Non-invasive prenatal testing).
Følgende information er hentet med tilladelse fra SNIF. Læs mere på deres hjemmeside.
Trisomi 21, også kendt som Downs syndrom, opstår som regel tilfældigt, men kan være arveligt, og medfører en ekstra kromosom 21. I Sverige fødes der cirka 130 børn årligt med syndromet. De kan have et karakteristisk udseende og intellektuelle funktionsnedsættelser samt være disponerede for medicinske komplikationer, som ofte kan behandles. Gennemsnitslevealderen er omkring 60 år, og mange lever et fuldt liv med den rette støtte.
For mere information se broschyren om Downs syndrom udarbejdet af Svenskt Nätverk (Snif) eller besøg Svenska Downföreningens hjemmeside.
Trisomi 18, eller Edwards syndrom, er en sjælden kromosomafvigelse, som opstår tilfældigt. Hvert år fødes 7–10 børn med tilstanden i Sverige. De er ofte mindre end gennemsnittet, har karakteristiske træk i udseendet og alvorlige indre organmisdannelser. Mange graviditeter med trisomi 18 ender i spontane aborter, og størstedelen af de fødte børn dør inden for det første leveår.
For mere information se Socialstyrelsens vidensdatabase.
Trisomi 13, kendt som Pataus syndrom, opstår som regel tilfældigt. Hvert år fødes 5–10 børn med dette syndrom i Sverige. Syndromet medfører karakteristiske træk i udseendet, væksthæmning og misdannelser i flere indre organer. De fleste børn med trisomi 13 dør inden for få uger efter fødslen, og meget få lever ud over tre år. De, der overlever, har brug for omfattende støtte og medicinsk behandling.
For mere information se Socialstyrelsens vidensdatabase.
Fosterdiagnostik er helt frivillig, og det er dig som gravid, der beslutter, om du ønsker at gennemgå nogen undersøgelser. Disse tests kan give vigtig information om dit barns helbred, men indebærer også visse risici. Få fuldstændig information og rådgivning om risiciene, så du kan træffe et velinformeret valg.
Husk, der findes ikke noget rigtigt eller forkert valg, hver situation er individuel. For spørgsmål eller information om, hvilke undersøgelser der kan foretages, kontakt os hos Babyscreen.
Vælg sprog:
Välj språk:
