Der findes forskellige typer af fosterdiagnostiske metoder, og alle metoder har forskellige styrker og svagheder. Fosterdiagnostik er en samlebetegnelse for forskellige undersøgelser, som kan foretages under graviditeten for at hjælpe kommende forældre med at vurdere, om der er en øget sandsynlighed for, at fosteret har en kromosomafvigelse.
Metoder, der indebærer prøvetagning med nål gennem væv, giver sikre resultater, men kan være forbundet med risiko og kræver flere ressourcer. Risikoen for spontan abort ligger på 0,5–1 %.
Hos Babyscreen anser vi, at det før og i forbindelse med diagnostik er vigtigt at forstå de tilstande, man screener for, samt at have indsigt i, hvordan det er at leve med disse funktionsvariationer. Vi har derfor samlet information nedenfor, hvor vi som Sveriges største NIPT-leverandør primært arbejder med netop NIPT-diagnostik (Non-invasive prenatal testing).
Følgende information er hentet med tilladelse fra SNIF. Læs mere på deres hjemmeside.
Trisomi 21, også kendt som Downs syndrom, opstår som regel tilfældigt, men kan være arveligt, og medfører en ekstra kromosom 21. I Sverige fødes der cirka 130 børn årligt med syndromet. De kan have et karakteristisk udseende og intellektuelle funktionsnedsættelser samt være disponerede for medicinske komplikationer, som ofte kan behandles. Gennemsnitslevealderen er omkring 60 år, og mange lever et fuldt liv med den rette støtte.
For mere information se broschyren om Downs syndrom udarbejdet af Svenskt Nätverk (Snif) eller besøg Svenska Downföreningens hjemmeside.
Trisomi 18, eller Edwards syndrom, er en sjælden kromosomafvigelse, som opstår tilfældigt. Hvert år fødes 7–10 børn med tilstanden i Sverige. De er ofte mindre end gennemsnittet, har karakteristiske træk i udseendet og alvorlige indre organmisdannelser. Mange graviditeter med trisomi 18 ender i spontane aborter, og størstedelen af de fødte børn dør inden for det første leveår.
For mere information se Socialstyrelsens vidensdatabase.
Trisomi 13, kendt som Pataus syndrom, opstår som regel tilfældigt. Hvert år fødes 5–10 børn med dette syndrom i Sverige. Syndromet medfører karakteristiske træk i udseendet, væksthæmning og misdannelser i flere indre organer. De fleste børn med trisomi 13 dør inden for få uger efter fødslen, og meget få lever ud over tre år. De, der overlever, har brug for omfattende støtte og medicinsk behandling.
For mere information se Socialstyrelsens vidensdatabase.
Fosterdiagnostik er helt frivillig, og det er dig som gravid, der beslutter, om du ønsker at gennemgå nogen undersøgelser. Disse tests kan give vigtig information om dit barns helbred, men indebærer også visse risici. Få fuldstændig information og rådgivning om risiciene, så du kan træffe et velinformeret valg.
Husk, der findes ikke noget rigtigt eller forkert valg, hver situation er individuel. For spørgsmål eller information om, hvilke undersøgelser der kan foretages, kontakt os hos Babyscreen.
NIPT er en risikofri prøvetagning (almindelig blodprøve). Testresultatet kan dog i sjældne tilfælde føre til situationer, der kræver yderligere udredning.
Ved NIPT analyseres DNA fra moderkagen. Moderkagen udvikles fra det samme befrugtede æg som barnet. I langt de fleste tilfælde har barnet og moderkagen det samme kromosomsæt. I nogle tilfælde kan der dog opstå en ændring tidligt i celledelingen, så forskellige dele af graviditeten får forskelligt kromosomsæt. Dette kaldes mosaicisme.
Barnet har et normalt kromosomsæt (46 kromosomer), mens hele eller dele af moderkagen har et afvigende kromosomsæt, for eksempel trisomi 18.
Som regel fødes der et raskt barn. NIPT kan da give et falsk positivt resultat.
Ved mistanke om CPM henvises patienten til en føtalmedicinsk afdeling til videre vurdering, hvor der kan tilbydes fostervandsprøve eller moderkageprøve til diagnostik.
Moderkagen har et normalt kromosomsæt, mens barnet, eller visse cellelinjer hos barnet, har en kromosomvariation (for eksempel trisomi 21).
I disse tilfælde kan NIPT give et falsk negativt resultat.
Invasive prøver er diagnostiske, men indebærer ifølge publiceret litteratur en lav risiko for komplikationer. Risikoniveauet varierer mellem studier og klinikker og angives til op til ca. 0,5 %.
Vanadis NIPT – de første 10.000 analyser.
De tre falsk negative resultater:
Et ”no-call” betyder, at laboratoriet ikke kan give et resultat. I sundhedsvæsenet håndteres et no-call som regel efter gældende retningslinjer på samme måde som et resultat med forhøjet risiko, hvilket kan føre til tilbud om invasiv diagnostik.
I publicerede studier rapporteres no-call-raten for de fleste NIPT-metoder til mellem ca. 1,5 og 5 %. I Babyscreens første 10.000 analyser var no-call-raten 0,07 %.
Sammenlignet med en metode med henholdsvis 2 % og 4 % no-call-rate ville antallet af kvinder, der skal gennemgå invasiv diagnostik, kunne være betydeligt højere:
| n = 9.930 (screen neg. 99,3 %) | Babyscreen | Eksempel 1 | Eksempel 2 |
|---|---|---|---|
| No-call-rate | 0,07 % | 2 % | 4 % |
| Antal no-call | 7 | 199 | 397 |
| Teoretisk antal sparede invasive prøver | – | 192 | 390 |
Babyscreen har dermed i teorien sparet flere hundrede kvinder for fostervands- eller moderkageprøve, sammenlignet med hvis de havde valgt en NIPT-platform med højere no-call-rate. Invasive prøver er diagnostiske, men indebærer ifølge litteraturen en risiko for komplikationer. Risikoen varierer mellem studier og klinikker, men angives til op til 0,5 % for, at komplikationen er så alvorlig, at barnet ikke overlever.
En lav no-call-rate mindsker behovet for efterfølgende invasive prøver. Dette er en vigtig del af vores kvalitetsarbejde og vores ambition om at tilbyde pålidelig og sikker fosterdiagnostik.
Alle sammenligninger bygger på publicerede data. Se afsnittet ”Videnskabelige studier”.
”Vi ser det som vores opgave og vores mål at gøre alt, hvad vi kan, på individniveau for at støtte og give vejledning og praktisk hjælp de gange, beskeden er svær, men også at hjælpe kvinder og deres partnere i et større perspektiv, med høj testpræcision og minimeret behov for unødvendig invasiv diagnostik.”
– Siri Pålsson, mor til tre og grundlægger af Babyscreen
Vælg sprog:
Välj språk:
