NIPT-klinik i København – Hellerup
NIPT-test i København – Trianglen, Hellerup
Vanadis® NIPT – næste generation af fosterdiagnostik.
Bor du i København eller andre steder på Sjælland? Hos vores samarbejdsklinik Trianglen Fertility Clinic i Hellerup kan du få taget NIPT-testen uden henvisning fra svangerskabsuge 10+0. Klinikken ligger på Strandvejen i Hellerup, tæt på Hellerup Station – nemt at nå med S-tog, Kystbanen, bus eller bil fra hele hovedstadsområdet.
NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) er en moderne og risikofri måde at vurdere sandsynligheden for de mest almindelige kromosomafvigelser hos fosteret. Testen tages som en almindelig blodprøve fra armen. Vanadis® NIPT analyserer trisomi 13, 18 og 21, og du kan vælge at få barnets køn oplyst – uden ekstra omkostning.
NIPT i Hellerup – for dig fra København og Sjælland
Vanadis® NIPT er baseret på svensk teknologi og analyseres i Göteborg, Sverige, i henhold til ISO 15189-standarden. Metoden bruger ikke PCR, hvilket gør analysen hurtigere, sikrere og billigere end traditionel NIPT. Testen har også markedets laveste risiko (over 90 % lavere end andre NIPT-tests) for, at du ikke får et svar og må gennemgå risikable undersøgelser som fostervandsprøve. DNA sekventeres ikke i analysen, og der produceres ingen følsomme genetiske data.
Sådan fungerer det:
Ring til Trianglen Fertility Clinic på +45 39 40 70 00 og bestil en tid til NIPT.
Medbring gyldig legitimation. Prøven tages af autoriseret sundhedspersonale på klinikken.
Svaret sendes til dig inden for 10 arbejdsdage – eller inden for 5 arbejdsdage, hvis du vælger NIPT Express.
Kønsbestemmelse er et gratis tilvalg til NIPT, og du behøver ikke bestille ekstra tid til det.
Bemærk: Vi anbefaler, at graviditeten er bekræftet med ultralyd op til én uge før prøvetagningen, så svangerskabsuge og antal fostre er kendt. Ultralyd kan tilkøbes på klinikken i forbindelse med prøvetagningen.
Hvorfor vælge NIPT hos Babyscreen i København?
I det offentlige sundhedsvæsen tilbydes NIPT som regel kun, hvis nakkefoldsscanningen viser forhøjet risiko. Ønsker du NIPT som førstevalg allerede fra uge 10, kan du få det hos os – samme type test (trisomi 13, 18 og 21 + køn), analyseret på et akkrediteret laboratorium, til en konkurrencedygtig pris. Du får svaret direkte fra os og kan tage det med til din jordemoder eller læge.
Sådan finder du os: Trianglen Fertility Clinic, Strandvejen 104A, 2900 Hellerup – ca. 10 minutters gang fra Hellerup Station. Parkering findes i området.
Hellerup (København)
Trianglen Fertility Clinic
Strandvejen 104A, 2900 Hellerup
Tidsbestilling: +45 39 40 70 00
NIPT
(fra uge 10+0) (10 arbejdsdage)
Pris: 3 990 DKK
NIPT Express (svar inden for 5 arbejdsdage): 5 490 DKK
Ultralyd kan tilkøbes på klinikken. Ingen henvisning nødvendig.
- VIGTIGT FØR DU BESTILLER NIPT
- Min graviditet er tidligst i uge 10+0 på prøvetidspunktet
- Ultralyd bør være udført op til 1 uge før prøvetagningen
- Medbring gyldig ID ved prøvetagningen
- Læs vores ofte stillede spørgsmål, og hvornår man ikke kan tage NIPT (se nedenfor), før du bestiller
- VELKOMMEN
Ofte stillede spørgsmål og svar
Sammenligningsstudie: Harmony® NIPT vs Vanadis® NIPT
I en nyligt publiceret undersøgelse i American Journal of Obstetrics and Gynecology (AJOG) blev 900 gravide undersøgt med både Harmony® NIPT og Vanadis® NIPT.
Hovedfund:
Hvad angår sensitivitet, specificitet, PPV og NPV for trisomi 13, 18 og 21 klarede Vanadis NIPT sig lige så godt som eller bedre end Harmony NIPT på 11 ud af 12 mål.
Af 900 deltagere fik 3,2 % ikke svar med Harmony NIPT, mens kun 2 personer (0,2 %) i Vanadis-gruppen ikke fik svar efter én analyse.
Blandt dem, der ikke fik svar på Harmony-testen, fik 93 % svar, da prøven blev analyseret med Vanadis – takket være højere præcision og evnen til at analysere meget lave DNA-niveauer.
Antal falsk negative svar: Harmony NIPT havde 5, Vanadis NIPT havde 1.
Tabel: sensitivitet og specificitet (beregnet ud fra studien)
| Harmony T21 | Harmony T18 | Harmony T13 | Harmony Total | Vanadis T21 | Vanadis T18 | Vanadis T13 | Vanadis Total | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Sensitivitet | 34/35 = 97,1 % | 11/15 = 73,3 % | 3/3 = 100 % | 48/53 = 90,6 % | 35/35 = 100 % | 14/15 = 93,3 % | 3/3 = 100 % | 52/53 = 98,1 % |
| Specificitet | 819/845 = 96,92 % | – | – | – | 842/845 = 99,64 % | – | – | – |
| Intet svar | 29/900 = 3,22 % | – | – | – | 2/900 = 0,22 % | – | – | – |
Vigtige kommentarer:
Harmony medregner ikke gruppen uden svar (3 %) i sine publicerede tal, hvilket kan give et for optimistisk billede af testens ydeevne.
Risikoen for kromosomafvigelse blandt dem, der ikke fik svar på Harmony-testen, var 14 %, mens den var 0 % i Vanadis-gruppen.
Det viser, at Vanadis NIPT giver pålidelige resultater selv ved lave DNA-niveauer og reducerer behovet for invasiv testning.
Reference:
Conotte S, El Kenz H, De Marchin J, Jani JC. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy: comparing 2 targeted methods. Am J Obstet Gynecol. 2022 Sep;227(3):539-541. doi: 10.1016/j.ajog.2022.05.024. Epub 2022 May 14. PMID: 35577013.
Mere om Vanadis® NIPT
Vanadis® NIPT, en svenskudviklet metode lanceret i 2019, har en helautomatisk proces, som er omkostningseffektiv og reducerer antallet af ikke-analyserbare prøver med over 90 % sammenlignet med platforme, der kræver en estimeret fosterefraktion på mindst 4 % (f.eks. Harmony). Metoden analyserer forholdet mellem forskellige kromosomers ratio i cellefrit DNA og foretager statistiske beregninger baseret på dette.
Ligesom andre NIPT-tests tages en blodprøve fra den gravide, tidligst fra uge 10+0. Vanadis® NIPT analyserer de tre mest almindelige kromosomafvigelser (T13, T18, T21) samt køn (gratis tillæg).
NIPT-processen hos Babyscreen
Hos Babyscreen® anbefaler vi en ultralydsundersøgelse før NIPT-testen for at kontrollere, at fosteret lever, graviditetens placering og antallet af fostre. Vores klinikker tilbyder kombinationspakker med både NIPT og ultralyd, hvis ultralyd ikke allerede er udført. Ultralydet bør ikke være mere end én uge gammelt på testtidspunktet.
NIPT-resultatet er binært: lav eller forhøjet risiko. Patienter med lav risiko får et forenklet svar via e-mail, inklusive en QR-kode for at se fosterets køn, hvis dette ønskes. Resultatet kan vises som video eller tekst. Ved forhøjet risiko kontakter vores gynækolog patienten for rådgivning og eventuel henvisning, før resultatet sendes (gælder ikke personer bosat uden for Sverige).
Svarstiden er cirka 10 arbejdsdage, og eventuelle forsinkelser kommunikeres via e-mail.
Forskellen på NIPT og NIPT
De fleste NIPT-analyser på markedet anvender PCR-baserede avancerede sekventeringsplatforme, som både er teknisk krævende og dyrere for laboratorier at håndtere. Disse har også lavere præcision, hvilket medfører høje omkostninger for klinikkerne og i sidste ende for kvinderne/parrene, som bestiller analysen. Lav præcision betyder, at mange kvinder ikke får svar på prøven, må tage nye prøver, og laboratoriet må køre analyserne igen. Dette kan føre til unødig bekymring og, fremfor alt, at mange kvinder gennemgår invasiv diagnostik, som indebærer en lille risiko for spontanabort.
Vanadis NIPT giver svar til >90 % flere end traditionelle platforme, som er afhængige af en fosterefraktion på 4 % for at kunne give svar. No call rate er 0,07–0,2 % efter analyse af første rør og 0,02–0,12 % efter analyse af begge rør. Analyse af det andet rør giver resultat til >85 % af dem, som fik no call i første kørsel.
Her kan du læse en sammenlignende studie mellem Harmony® NIPT og Vanadis® NIPT fra *American Journal of Obstetrics and Gynecology* 2022.
Detaljer om forskellene mellem Vanadis® og traditionel NIPT findes også i denne artikel fra *Nature*.
Hvornår kan man ikke gennemføre NIPT?
- Graviditet med mere end to fostre
- Graviditet hvor en tvilling ikke har udviklet sig (såkaldt vanishing twin)
- Graviditet, der endnu ikke har nået 10 fuldgåede uger (10+0)
- Den kommende mor eller far har en kromosomafvigelse
- Kreftsygdom
- Tidligere organtransplantation, inklusive knoglemarvstransplantation
- Blodtransfusion inden for de sidste fire måneder
- Løbende behandling med antistoffer fremstillet fra givere (IVIG)
- Andre tilstande, som forventes at give fremmed DNA i hendes blod
Vanadis® NIPT – ydeevne
NIPT er den sikreste og risikofrie undersøgelsesmetode blandt fosterdiagnostiske metoder til at kontrollere kromosomafvigelser, både for mor og foster. Vanadis NIPT er en platform med meget høj præcision*, hvilket betyder, at kun ca. 0,07 % (7/10.000) af kvinder ikke får svar på analysen, sammenlignet med 1,9–6,3 % på ældre platforme*.
Analysens ydeevne kan beskrives på flere måder. De mest almindelige mål er sensitivitet, specificitet, PPV og NPV.
Data varierer altid mellem studier, og vi præsenterer derfor ydeevnen fra forskellige tabeller. For forekomst af de forskellige kromosomafvigelser i Europa (prævalens) henvises til Wellesley D et al.
Vanadis NIPT viser korrekte resultater i følgende andel af tilfældene (ifølge den største kliniske undersøgelse offentliggjort per marts 2023)*:
Styrken ved NIPT ligger i at udelukke tilfælde uden kromosomafvigelser – altså specificiteten.
For at beregne specificitet (spec) i ovenstående studie tages sande negative / (sande negative + falsk positive). Man kan også beregne den negative prædiktive værdi (NPV) – altså hvor stor en andel af dem, der får negativt resultat, som faktisk er raske. Dette giver følgende tal:
T13: (8109 / (8109 + 8)) * 100 = >99,9 % (spec); (8109 / (8109 + 0)) * 100 = 100 % (NPV)
T18: (8096 / (8096 + 8)) * 100 = >99,9 % (spec); (8096 / (8096 + 0)) * 100 = 100 % (NPV)
T21: (8066 / (8066 + 16)) * 100 = 99,8 % (spec); (8066 / (8066 + 1)) * 100 = 99,99 % (NPV)
I denne undersøgelse er andelen, der ikke får noget resultat (no-call rate), 0,07 %, og pålideligheden ved kønsbestemmelse 99,8 %. Antallet af positive screeningtilfælde er for lavt til at udtale sig om sensitivitet eller PPV i denne undersøgelse.
Studien viser også, at Vanadis NIPT reducerer andelen af patienter, som gennemgår invasiv prøvetagning, med 96–99 % sammenlignet med konventionelle platforme*.
Et positivt prædiktivt værdi (PPV) er vigtig information og angiver andelen af graviditeter, som faktisk har den trisomi, testen viser. Dette er godt undersøgt for Vanadis NIPT i denne japanske undersøgelse (CRITO)**:
Sande positive svar med et upåvirket foster forekommer hos alle NIPT-platforme, fordi testen måler DNA fra graviditeten. Man kan altså have trisomi i moderkagen, mens fosteret er upåvirket. Ved positive svar anbefales, hvis ønsket, videre invasiv prøvetagning – dvs. analyse af fosterets DNA via fostervand eller moderkage. Fostervands- eller moderkageprøve er ikke risikofri og indebærer en vis risiko for spontanabort, hvorfor man ønsker at undgå unødvendige prøver.
NIPT-screening dækker de samme tilstande som KUB, men med højere præcision. Derudover kan NIPT screene for barnets køn, hvis ønsket.
Kønnsscreening kan også foretages med ultralyd – tidligst fra uge 18 – med ca. 80 % sikkerhed. NIPT screener for køn fra uge 10+0 med 99,8 % sikkerhed.
En KUB-test giver falsk negative svar for kromosomafvigelser, dvs. at testen siger alt er normalt, når fosteret faktisk er påvirket, hos ca. 17 % af tilfældene. Falsk positive svar er ca. 5 %***.
*Saidel ML, Ananth U, Rose D, Farrell C. Non-Invasive prenatal testing with rolling circle amplification: Real-world clinical experience in a non-molecular laboratory. J Clin Lab Anal. 2023 Mar;37(6):e24870. doi: 10.1002/jcla.24870. Epub 2023 Mar 27. PMID: 36972484; PMCID: PMC10156098.
**Pooh RK, Masuda C, Matsushika R, Machida M, Nakamura T, Takeda M, Ohashi H, Kumagai M, Uenishi K, Roos F, Persson F, Shimokawa O. Clinical Validation of Fetal cfDNA Analysis Using Rolling-Circle-Replication and Imaging Technology in Osaka (CRITO Study). Diagnostics (Basel). 2021 Oct 4;11(10):1837. doi: 10.3390/diagnostics11101837. PMID: 34679535; PMCID: PMC8534576.
***Padula F, Cignini P, Giannarelli D, Brizzi C, Coco C, D’Emidio L, Giorgio E, Giorlandino M, Mangiafico L, Mastrandrea M, Milite V, Mobili L, Nanni C, Raffio R, Taramanni C, Vigna R, Mesoraca A, Bizzoco D, Gabrielli I, Di Giacomo G, Barone MA, Cima A, Giorlandino FR, Emili S, Cupellaro M, Giorlandino C. Retrospective study evaluating the performance of a first-trimester combined screening for trisomy 21 in an Italian unselected population. J Prenat Med. 2014 Apr-Jun;8(3-4):50-6. PMID: 26266002; PMCID: PMC4510564.
Opdateret 2024-02-28
Hvorfor bør man tage ultralyd sammen med NIPT?
En ultralyd tæt på tidspunktet for NIPT er vigtig for at vurdere antal fostre og svangerskabets varighed samt for at bekræfte, at svangerskabet er levedygtigt og korrekt placeret. NIPT kan ikke afsløre, om graviditeten for nylig er ophørt eller om der har været et tidligt spontanabort, hvilket øger risikoen for upålidelige resultater, hvis ultralyd ikke udføres.
DNA fra et afsluttet svangerskab findes stadig i den gravides blod, og NIPT kan give svar selv efter spontanabort. Ultralyd anbefales senest én uge før testen på grund af risikoen for tidlig abort.
Hvorfor skal jeg være i uge 10+0 for NIPT?
Hvad betyder det, at NIPT er en risikovurdering/screening?
NIPT (non-invasive prenatal testing) er en moderne og pålidelig metode til at screene for de mest almindelige kromosomafvigelser, der kan forekomme hos levedygtige fostre. Det er dog en risikovurdering og ikke en diagnostisk test, hvilket betyder, at både falsk positive og falsk negative resultater kan forekomme, selvom det er sjældent.
Falsk positive resultater kan opstå, fordi NIPT analyserer DNA fra moderkagen, hvor kromosomafvigelser kan forekomme, selvom fosteret er raskt. Falsk negative resultater er meget sjældne og forekommer i størrelsesordenen 1–5 pr. 10.000 prøver.
Testen kan også screene for køn med 99,8 % sikkerhed, men kan ikke bestemme antallet af mandlige fostre ved flerfoldsgraviditeter.
Vanadis NIPT vurderer risikoen for trisomi 13, 18 og 21, de mest almindelige kromosomafvigelser, der kan forekomme hos levedygtige fostre.
Føtal fraktion
Da Vanadis NIPT blev udviklet, valgte man ikke at bruge fosterfraktion for at afgøre, om et resultat kunne rapporteres. Årsagen er, at der ikke findes nogen metode til at måle den føtale fraktion nøjagtigt for hver patient. (Reference)
Udviklerne så denne svaghed hos ældre platforme og udviklede en ny patenteret metode, Rolling Circle Replication. Denne teknologi gør det muligt at tælle kromosomfragmenter i prøven, hvilket giver højere præcision – altså evnen til at skelne mellem positive og negative prøver. Metoder med lavere præcision kræver ofte en nedre grænse, typisk en fosterfraktion på 4 %. Problemet er, at disse metoder ikke kan måle fraktionen korrekt, hvilket medfører, at mange kvinder ikke får svar og anbefales unødvendig prøvetagning.
Læs gerne sammenligningsstudien mellem Harmony og Vanadis for at se forskellen i præstation, når gruppen, der ikke får resultat, inkluderes.
Fakta
Vanadis® NIPT er den nyeste teknologiske NIPT-platform og bygger på såkaldt Rolling Circle Replication, i modsætning til andre NIPT-metoder. Da Vanadis® NIPT ikke anvender PCR i analysen, går processen hurtigere og er både sikrere og mere omkostningseffektiv.
NIPT (ikke-invasiv prænatal test) er en undersøgelse, som har erstattet den tidligere KUB-test (kombineret ultralyd og blodprøve). NIPT er i dag den sikreste metode til at påvise kromosomafvigelser. Testen kan udføres fra svangerskabsuge 10+0 og gennemføres med en blodprøve fra den gravide.
Detaljer om forskellene mellem Vanadis® og traditionel NIPT er beskrevet nedenfor under »ofte stillede spørgsmål« samt i
denne artikel fra Nature.